染色體核型分析檢查在臨床上應(yīng)用非常廣泛，包括不孕不育、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、智力低下，各種畸形，特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、自閉癥等患者的診斷和輔助診斷，也可用于婚前檢查項(xiàng)目。

染色體檢查，是一種用于檢測(cè)染色體疾病的遺傳學(xué)檢查。很多人或說(shuō)自己是一個(gè)正常人，染色體不會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題吧

答案是：不一定。

如果一個(gè)人的臨床表型正常，這表明他的遺傳物質(zhì)的多少?zèng)]有發(fā)生改變，但是遺傳物質(zhì)的位置可能會(huì)發(fā)生變化。例如平衡易位、倒位等。他們的后代一定概率上會(huì)發(fā)生遺傳物質(zhì)的多少，通常臨床表現(xiàn)為不孕，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，胎?；蛘呱橇Φ拖?、發(fā)育落后、行為異常的后代。

哪類人群需要做染色體檢查？

外貌表型異常及智力低下

染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下，患者的外貌有無(wú)特殊:如有無(wú)小頭、短頸、翼狀肩、眼臉異常、塌鼻梁、寬鼻尖、小頜、耳位和形狀、手掌、皮紋、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩等

生殖功能障礙

多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫；原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥；無(wú)精子癥男子和男性不育癥；兩性內(nèi)外生殖畸形者；性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。

性情異常

身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有可能為性染色體異常者。

疑似環(huán)境暴露者

接觸過(guò)有毒有害物質(zhì)者工作、生活中接觸輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來(lái)的片段未在原來(lái)的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。

抽血要注意什么？

一般采用靜脈抽血的方式,需要肝素抗凝靜脈血3~5毫升，無(wú)需空腹，但最好未服用抗生素類、激素及其他免疫抑制類藥物，否則易影響外周血淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)結(jié)果。

安康市婦幼保健院檢驗(yàn)科遺傳實(shí)驗(yàn)室自2021年1月開(kāi)展外周血染色體檢查以來(lái)，已成功開(kāi)展實(shí)驗(yàn)共計(jì)100余例，培養(yǎng)成功率達(dá)99%，異常檢出率約7%左右，我們將以優(yōu)質(zhì)的檢測(cè)服務(wù)為您保駕護(hù)航，助您生育健康好寶寶！?

提示：

當(dāng)您接到電話通知需進(jìn)行染色體核型分析復(fù)查時(shí)，不要緊張，染色體核型分析實(shí)驗(yàn)是一項(xiàng)活細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)，受多方面因素影響，包括個(gè)人體質(zhì)，藥物影響、生活作息影響等諸多因素可能導(dǎo)致細(xì)胞培養(yǎng)失敗。請(qǐng)接到復(fù)查電話的患者盡快來(lái)醫(yī)院檢驗(yàn)科重新抽血，一般自您復(fù)查抽血之日起15個(gè)工作日出檢查結(jié)果。染色體核型分析在抽血時(shí)間上沒(méi)有特殊要求，不需要空腹，但最好不要吃太油膩的食物。?

? ? ??撰稿：陳進(jìn)娜? ??審稿：陳軍